新生儿遗传代谢病属于出生缺陷的一大种类，主要原因是由基因缺失或突变造成，包含多种疾病。这类疾病与一般的有明显肢体结构异常或缺如的出生缺陷不同之处在于患儿在出生时没有任何外观表型异常及特异性临床表现，如果不做新生儿疾病筛查很难发现此类疾病患儿，从而造成诊断、治疗延迟，轻者智力发育障碍、生长发育迟缓，重者导致死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生的最根本的方法。及时正确诊断治疗，可使患儿不发病或使病情明显减轻，像正常人一样“带病生存”，一样可以活的精彩。

襄阳市新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”），设在襄阳市妇幼保健院，实验室配有全自动荧光免疫分析仪、全自动毛细管电泳仪、美国串联质谱分析仪、日本岛津液相系统、全自动打孔机等先进设备，是省卫健委批准的襄阳市唯一一家可以进行新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构，负责全市每年新出生的数万名新生儿遗传代谢病筛查、治疗、随访管理工作。由于筛查人数多，工作量大，新生儿疾病筛查采取集中筛查管理模式，全市各助产机构出生的新生儿在出生后2至7天内采集足跟血送至新筛中心，通过检测标本中代谢物质的含量来判断新生儿是否患有遗传代谢病。目前可以进行苯丙酮尿症、先天性甲低、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等几十种种遗传代谢病筛查。自1998年开展工作以来至2020年底，共筛查80余万人次，发现苯丙酮尿症45例，四氢生物喋呤缺乏症4例，先天性甲状腺功能低下237例，先天性肾上腺皮质增生症8例，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症186例，地中海贫血826例（其中重症β地贫2人），氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病7例。

针对筛查阳性结果，随访工作人员会采取电话和短信方式通知家长进一步复查或确诊、治疗。家长在宝宝采集足跟血15天后，可以通过自助的方式登录襄阳市新筛信息管理网，输入母亲姓名及身份证号即可查询结果。登录方式有三种，一是直接在互联网输入“襄阳市新生儿疾病筛查信息管理网”登录；二是扫描采血助产机构提供的二维码登录；三是关注襄阳市妇幼保健院微信公众号进入新筛结果查询界面登录。

在这里要提醒各位家长，如果接到新筛中心异常结果通知一定要重视，第一时间到新筛中心就诊。新生儿遗传代谢病早期无特异性表现，容易被家长忽视或不被重视，但疾病对患儿造成的影响持续存在，若不早期干预，等到出现明显症状时造成的智力发育障碍、生长发育迟缓伤害是不可逆转的，尽早诊断治疗是防止遗传代谢病伤害的最有效的手段。【通讯员 宫安跃】