【通讯员陈海华 审核李静娈】新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施，根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫健委《新生儿疾病筛查管理办法》规定，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。那么，说起新生儿疾病筛查，你是不是有很多疑惑呢？                                                                                                                                                                                                                 

什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是利用足跟血标本，采用快速简便灵敏的检验方法，对一些先天性遗传性代谢疾病进行群体检查。在患儿出现临床症状前做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，是保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。这是一种安全、简单的方法，对新生儿健康无不良影响。

新生儿疾病筛查主要包含哪些项目呢？

1. 五病筛查：新生儿可常规进行免费的五病筛查，分别为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、新生儿地中海贫血。其中，PKU和CH是两种较为常见的先天性疾病，通过采集新生儿足跟血进行检测，可以筛查出是否存在相关代谢异常。

2. 串联质谱遗传代谢病筛查：家属可自愿选择，费用为315元/例，可同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病指标，通过这些指标可分析44种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病16种、有机酸代谢紊乱14种和脂肪酸氧化缺陷病14种，实现“一滴血”一次实验检测多种疾病；

新生儿疾病筛查流程是什么样的？

1. 采血前准备：采血前新生儿家长签署《新生儿疾病筛查知情同意书》。采血时家长需确认血卡上的信息准确无误，并签字。

2. 采血时间：常规采血时间为出生48小时后，7天之内，并充分哺乳，选择新生儿足跟内外侧血滴于专用滤纸片上，制成血片标本；对于各种原因未采血者（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等），建议采血时间一般不超过出生后20天。

3. 采血后，用消毒干棉球轻压采血部位止血，新生儿脚后跟的采血部位6个小时保持清洁干燥，不能碰水。

4. 新筛结果约需15个工作日，新生儿家长可在襄阳市妇幼保健院公众号(就医服务-新筛结果查询，输入母亲姓名及身份证号)进行结果查询，同时异常的新筛结果由新生儿疾病筛查中心发短信通知（请确保您留的手机号码没有设置短信拦截）。

接到需要复查的电话通知怎么办？

当家长收到“新生儿疾病筛查结果异常”短信通知，或自行查询到新生儿的筛查结果为异常时，应及时带宝宝到襄阳市妇幼保健院（春园路院区）遗传代谢中心做进一步诊断。某些因素，如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能影响实验结果，需重新采样复查，复查不等于确诊，家长们要按照医务人员要求尽快带宝宝到指定的医院进行复查，以排除假阳性的可能。

宝宝被确诊患有遗传代谢病应该怎么办？

一旦宝宝被确诊患病，应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止疾病所造成的严重危害后果。

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一次健康守护，准爸爸妈妈们一定要重视哦。